KSHF The Korean Society of Heart Failure

Heart Failure Times

Vol.27, Aug. 2022

CASE COMPETITION AWARD

Case Competition Award 수상자

지난 6월 11일 심부전학회 하계 심포지엄
Case-Based HF Management 세션에서는
5명의 연자들이 환자의 mortality를
통해 얻게 된 교훈을 발표하고,
이후 competition을 통해 아래와 같이
3명의 선생님들이 수상을 하였습니다.

수상하신 모든 분들께 진심으로 축하드립니다!

안녕하십니까, 저는 인하대학교 의과대학 부속병원 심장내과에서 근무하고 있는 장지훈입니다.

대한심부전학회 HF TIMEs를 매달 받아 보면서 여러 소식들을 접하였었는데, 이렇게 6월 하계
심포지엄 Case competition award 수상소감을 기재할 수 있는 기회를 주셔서 진심으로
감사드립니다.

저는 인하대학교 의과대학을 졸업 후, 인하대병원에서 내과 전공의를 마치고 심장내과 전임의로
2년간 수련 받았습니다. 감사하게도, 이후 세브란스병원 강석민 교수님, 오재원 교수님, 이찬주
교수님 아래에서 심부전을 배운 후 복귀하여 입원전담의를 거쳐 현재 인하대학교 의과대학
심장내과에서 심부전 및 심초음파를 전공하고 있습니다.

이번 Case competition 세션 주제는 ‘Learn by my patient mortality (Case-based HF man
agement)’ 였습니다. Clinician에게는 뼈아픈 기억이 될 수 있지만 또다시 같은 결말을 맞지
않고자 각각의 mortality case를 공유하고 discussion했었던 매우 뜻깊은 자리였습니다.

제 증례는 palpitation을 주소로 ER을 통해 내원한 21세 남성의 젊은 환자분 case였습니다. 270
회/분의 심박수를 보이는 wide QRS tachycardia가 확인되었고, DC cardioversion을 비롯한
급성기 치료 후 evaluation한 결과 WPW syndrome과 함께 concentric LVH pattern의 echo
cardiographic finding을 보였습니다. 환자는 이미 10여년 전에 WPW syndrome을
진단받았었고, 동일한 증상으로 몇몇 병원을 follow up 받다 loss 되었던 분이었습니다. SCD의
family history가 있어 유전성 심질환 가능성을 포함하여 여러 evaluation을 시행하였고, gene
test 상 PRKAG2 유전자에서 pathogenic variant 가 관찰되어 PRAKG2 syndrome으로 진단된
case입니다. 다소 생소한 질병인데, PRAKG2 syndrome은 early onset의, 상염색체 우성의
유전성 질환으로, AMP-activated protein kinase의 dysfunction을 야기하여 cardiomyocytes
내에 glycogen accumulation을 일으키는 질환으로, ventricular pre-excitation, supraven
tricular arrhythmia 및 cardiac hypertrophy를 특징으로 합니다. 무엇보다도 SCD의 issue 가
중요한데, previous study (Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016;9:e003121)에서 171명의
환자 중 8.7% 가 SCD 로 사망하였는데 (mean age of death, 33.4 years), 특히 이 환자와 같은
missense Arg302Gln mutation을 가질 경우 다른 subset보다 10배 가까운 SCD event를
보였습니다. 본 환자의 경우 tachyarrythmia event가 있었고, RFCA 이후에도 재발하였으며,
SCD의 family risk 가 있던 점을 고려하였을 때 ICD가 필요하다 판단하였고, 다행히도 사전
심의제도를 통과하여 시술을 준비하였습니다. 하지만 직전에 환자분께서 결정을 보류하였고,
어쩔 수 없이 생각할 시간을 위해 다음 외래 방문을 기다렸으나 결정 보류 1주일 후 DOA 로
내원하였고, ROSC 되지 않아 expire했었던 안타까운 case입니다.

Genetic cardiac disease, 특히 이번 PRAKG2 syndrome과 같은 매우 rare한 질병에 대해서는
data가 부족하기에 가이드라인에서도 ICD implantation에 대한 명확한 해답을 제시하지
못한다는 점에서 clinician의 decision making을 어렵게 하는 요인이 되겠고, 또한 일반인에서는
genetic cardiac disease에 대한 awareness가 의료인과는 다르게 많이 부족할 수 있기에
이러한 부분이 결과적으로 치료받을 수 있는 최적의 타이밍을 놓치게 할 수 있겠다고 이번 case를
준비하면서 생각했습니다. 이러한 unmet needs에 대해 앞으로 저희가 극복할 수 있도록 힘써야
하겠다는 생각이며, 이 case 가 향후 이 질환을 진단받은 분들께 도움이 되었으면 하면서 이번
소감문을 마치고자 합니다.
앞으로도 꾸준한 학회 활동 및 연구활동을 통해 심부전 환자분들께 보탬이 될 수 있도록 끊임없이
정진하도록 하겠습니다.

감사합니다.