2024년 8월 23일 대한심부전학회 산하 정밀의료 및 유전체 연구회 하계 심포지엄이 서울가든호텔 그랜드볼룸에서 개최되었습니다. 지난 1월 동계 심포지엄에서는 2023년 유럽심장학회에서 발표된 심근병증 가이드라인에 대해 리뷰를 하고, 국내 유전체 연구 현황에 대해 의견을 나누었습니다. 이번 심포지엄은 유전 상담, 유전 변이 해석 교육세션 및 Review of Recent Landmark Papers in Precision Medicine 제목 아래 최근에 발표된 연구에 대해 리뷰하였습니다.

첫 번째 세션은 교육 세션으로 한 연자가 두 제목 아래 충분한 강의 시간을 배정받아 유전체 교육 목적의 심도 깊은 강의를 진행하였습니다. 먼저 유전 상담에 대해 2017년부터 유전체 클리닉을 운영하고 있는 연세의대 오재원 교수님이 강의하였습니다. 유전 검사를 시행하기 전부터 유전 상담이 필요하고, 검사 결과가 나온 후에 추가적으로 유전 상담이 필요하다는 점, 유전체 클리닉에서 환자 가족 구성원들의 유전형/표현형 검사를 통해 가계도를 그려서 얻는 cosegregation 정보는 VUS 변이의 병원성 해석에도 도움을 줄 수 있다는 점을 강조하였습니다. 다음으로 진단검사의학과 전문의 3Bbillion 서고훈 박사님이 유전 변이의 해석 방법과 변이 분류 기준에 해당하는 ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 가이드라인에 대해 강의하였습니다. 회사에서 시행한 국내 환자 Whole Exome Sequencing 결과에 대해 소개하였고, 변이를 해석하는 실질적인 방법에 대해 초보자도 이해하기 쉽게 알려주었으며, 특히 본인 강의록을 회원 전체에게 회람할 수 있게 하여 관심있는 회원들이 지속적으로 공부할 수 있는 기회를 제공해 주었습니다.

두 번째 세션의 첫 연자는 고려의대 조동혁 교수님으로 올해 업데이트된 Hypertrophic Cardiomyopathy 가이드라인에 대해 강의하였습니다. Myosin inhibitor인 mavacamten이 폐쇄성 HCMP 2차 치료제로 추가되어 증상 개선과 septal myectomy 수술 필요성을 줄여줄 수 있다는 점이 새로웠고, 국내에서도 올해 말 급여 사용이 가능하다고 합니다. 두 번째 연자는 경희의대 정혜문 교수님으로 AHA에서 발표된 Cardiac Sarcoidosis 진단 및 치료 scientific statement에 대해 강의하였습니다. 진단에 있어서 CMR, cardiac PET 등을 이용한 hybrid imaging의 중요성을 언급하였으나, 진단이 과용되어 불필요한 치료가 이루어지지 않도록 주의해야 하고, 최선의 치료를 찾기 위한 전향적 연구의 필요성이 강조되었습니다. 세 번째 연자는 인천세종병원 김경희 교수님으로 AHA에서 발표된 Artificial Intelligence의 사용에 대한 scientific statement에 대해 강의하였습니다. 심혈관질환에 AI가 어떻게 적용될 수 있는지 다양한 적용 방법에 대해 언급하였고, 세종병원을 중심으로 이루어지고 있는 다양한 AI 관련 연구에 대해 소개하였습니다. 마지막 연자는 연세의대 의생명시스템정보학교실 윤덕용 교수님으로 ChatGPT를 사용한 심혈관계질환 예측에 대해 강의하였습니다. 의과대학을 졸업하고 의료정보학으로 박사를 받은 교수님의 경험에서 나오는 실무적인 강의였으며, 대학원생이 아닌 ChatGPT와 의견을 주고 받으며 논문을 교정하고 완성하여 본인이 제1저자로 논문을 발표하였다는 경험 소개에 청중들의 뜨거운 호응이 있었습니다.

이번 심포지엄의 목표에 맞게 유전자 검사 해석과 유전 상담에 대한 교육 세션의 강의를 듣고 임상에 바로 적용할 수 있게 도움이 되었다는 반응이 많이 있었으며, 연구회원 사이의 눈높이를 맞추고, 전체적인 지식의 수준을 높이기 위해 교육 세션이 지속적으로 필요하다는 의견이 많이 있었습니다. 이러한 큰 관심에 응답하기 위해, 정밀의료 및 유전체 연구회는 다양한 분야의 교육 세션을 준비하고 유전 검사를 해석하고 그 결과를 환자 진단/예후, 예측/치료에 실질적으로 적용한 경험을 나눌 수 있는 자리를 회원분들께 제공하기 위해 계속 노력하겠습니다.