HCM의 학문적 기준을 최신 지견에서 살펴 보면, 2023 ESC 가이드라인과 2024 AHA/ACC 가이드라인 모두 영상학적 검사에서 LV wall thickness ≥15mm이거나 가족력 혹은 유전 변이가 있는 경우 LV wall thickness ≥13mm을 기준으로 하고 있어 우리나라 산정특례 기준과 유사하다. 하지만 LVOT obstruction을 평가할 때 Maximum provoked peak LVOTO ≥50mmHg을 Valsalva 및 Exercise test와 함께 구체적으로 기준하고 있다. 또한 Genotype mutation에 대한 예시와 더불어 영상학적 평가에 있어 Cardiac MR의 중요성을 좀 더 강조하고 있는 점도 특징적이다.

DCM의 경우 2023 ESC 가이드라인에서 구체적으로 기준이 제시되어 있는데, Abnormal loading condition이나 CAD로 설명이 불가능한 LV dilatation과 Systolic dysfunction이 동반된 경우를 DCM로 정의하고 있다. LV dilatation 또한 일반 인구에서 LVEDD or volumes >2 z-scores인 경우로 정의하여 수치로는 심초음파 상 LVEDD 남자 >58mm, 여자 >52mm, LVEDV index 남자 ≥75mL/m2, 여자 ≥62mL/m2로 제시하였다. LV systolic dysfunction은 LVEF <50%를 기준으로 하여 산정특례에 기준에 비해서는 범위가 넓다. HCM와 마찬가지로 Genotype mutation에 대한 예시와 더불어 영상학적 평가에 있어 Cardiac MR의 중요성을 좀 더 강조하고 있다.

TTR amyloidosis의 진단 기준은 침습적 검사와 비침습적 검사로 크게 나뉘는데, 침습적인 검사에서는 Amyloid fibril이 Cardiac tissue에서 직접적으로 관찰되거나, Echo 혹은 CMR에서 Cardiac amyloidosis의 특징적인 소견이 동반되었을 때 Extracardiac biopsy 상에서 Amyloid deposits이 관찰된 경우 진단 가능하다. 비침습적인 검사에서는 Echo 혹은 CMR에서 Cardiac amyloidosis의 특징적인 소견이 동반되고 Tc-99m-PYP/DPD/HMDP SPECT 상에서 Grade 2 이상의 심근 섭취가 나타날 때 진단할 수 있다. 다만 영상학적, 조직학적 검사만으로는 Genotype을 명확하게 구분할 수 없는 경우가 있어 TTR gene sequencing이 필요할 수 있다.